Counseling in a different language: An analysis of experiences and resources in multilingual genetic counseling.

This study set out to investigate the experiences of bilingual/multilingual genetic counselors in the United States and Canada who have counseled in a non-English language and characterize their training experiences to identify potential areas for improvement. A total of 32 bilingual and/or multilingual genetic counselors completed online surveys. Approximately 83% of participants typically counsel patients in languages for which they believe their proficiency is at least good without the participation of an interpreter. Challenges to providing language-concordant care include insufficient patient-facing translation tools/resources, with roughly half reporting they have created their own resources out of necessity. For training programs, there was a strong desire for more supervision in bilingual/multilingual genetic counseling students' non-English language during training to help foster genetics-related language skills development.

Impactos da insuficiência cardíaca no sistema de saúde e previdenciário brasileiro: qual é o custo da doença? / Impacts of heart failure on the Brazilian health and pension system: what is the cost of the disease?

Objetivo: Estimar os principais custos indiretos da insuficiência cardíaca (IC) na população brasileira, sobre o sistema de saúde, o custo previdenciário e o quanto se perde em produtividade pelas complicações da doença. Métodos: Estudo ecológico desenvolvido com dados secundários, para a série histórica de 2018 a 2021, minerados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (Datasus), do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), e indicadores previdenciários coletados da Previdência Social e Instituto Nacional do Seguro Social (INSS). Resultados: Foram registrados 77.290 óbitos por IC no Brasil para o período, distribuídos uniformemente em relação ao sexo. A taxa de mortalidade foi diversificada entre as regiões brasileiras, com ênfase para Sudeste e Nordeste. As projeções indicam um gasto total de mais de R$ 1 bilhão com hospitalizações, com custo médio hospitalar de R$ 1.725,27 por pessoa. O custo médio por internação ultrapassou os R$ 2 bilhões de reais. Aproximadamente 3% das despesas federais são destinadas a pagamentos de benefícios relacionados a IC. Do total de afastamentos, 65% correspondem a homens e 35%, a mulheres, com custos que podem chegar a R$ 6 bilhões perdidos por ano. Conclusão: Os resultados sugerem um aumento do afastamento de portadores de IC da força de trabalho, o que acarreta maiores dispêndios para o sistema de saúde e pagamentos de benefícios previdenciários, como auxílio-doença e aposentadoria por incapacidade de longa duração. Este é o primeiro estudo que estima e correlaciona os dados socioepidemiológicos e os custos de saúde e previdenciários da IC no Brasil.

Objective: To estimate the main indirect costs of heart failure (HF) in the Brazilian population, on the health system, social security cost, and how much is lost in productivity due to the complications of the disease. Methods: Ecological study developed with secondary data, for the historical series from 2018 to 2021, mined from the Department of Informatics of the Unified Health System (Datasus), from the Brazilian Institute of Geography and Statistics (IBGE), and social security indicators collected from Social Security and the National Social Security Institute (INSS). Results: There were 77,290 deaths from HF in Brazil for the period, evenly distributed according to sex. The mortality rate was diversified among Brazilian regions, with emphasis on the Southeast and Northeast. Projections indicate a total expenditure of more than BRL 1 billion with hospitalizations, with an average hospital cost of BRL 1,725.27 per person. The average cost per hospitalization exceeded BRL 2 billion. Approximately 3% of federal expenditures are earmarked for IC benefit payments. Of the total number of absences, 65% correspond to men and 35% to women, with costs that can reach R$ 6 billion lost per year. Conclusion: The results suggest an increase in the removal of HF patients from the workforce, which leads to higher expenditures for the health system and payments of social security benefits, such as sick pay and retirement due to long-term disability. This is the first study that estimates and correlates socio-epidemiological data, health and social security costs of HF in Brazil.

Hipotiroidismo congénito, un tema vigente. ¿Qué pasa con prematuros y gemelares? / Congenital hypothyroidism, a theme force. What about premature and twin?

El hipotiroidismo congénito (HC) fue la primera enfermedad estudiada en Uruguay por un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PNPN) de forma obligatoria, a partir del decreto 183/94. El no tratamiento oportuno del HC causa severo retardomental y físico, por lo que la implementación de la pesquisa así como el tratamiento tuvieron buena acogida en los ámbitos de pediatría y endocrinología. Desde el comienzo se observó que los niños prematuros, y/o con retardo de crecimiento podían dar falsos negativos, por lo que se comenzó a solicitar una segunda muestra a los 20 días de nacidos. Posteriormente, y a propósito de un caso, se comenzóa solicitar también una segunda muestra a los gemelares. El propósito del presente trabajo es presentar los casos de HC detectados que en la primera muestra dieron negativos y se detectaron en la segunda muestra...